21 сентября 2017
АРХИВ
Эксперты узнали, многие ли россияне имеют опасные генетические мутации
1 сентября 2017



Это исследование было проведено в рамках теста "Планирование детей". Анализировали ДНК и мужчин, и женщин (2500 человек, 48% мужчин и 52% женщин, в возрасте от 20 до 45 лет), передает "Правда.RU". Оказалось, почти 50% россиян имеют мутации, способные передаваться их детям. То есть генетические отклонения, вызывающие реальные заболевания, фиксируются у каждого второго человека.

Правда, генетики успокаивают: выявление мутаций не всегда на 100% гарантирует развитие заболевания или передачу по наследству. Носители мутаций вполне могут родить здорового ребенка. Опасность реально возрастает тогда, когда у родителей установлена одинаковая мутация (совпадают копии дефектного гена).

Напомним: недавно было проведено исследование, касавшееся мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера. Так, около 20% россиян имеют генетические вариации, повышающие риск развития болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. К счастью, есть основания полагать, что через 20-30 лет появятся лекарства, способные продлить активную жизнь пациента более чем на 20 лет. Характерное явление для болезни Альцгеймера - скопление в мозге бета-амилоидного белка. Он образуется из остатков другого белка, который участвует в починке поврежденных нейронов и формировании связей между ними.

Нарушения в переработке старых молекул этого белка, связанные с мутациями в определенных генах, приводят к появлению бета-амилоидных бляшек и смерти нейронов. Так, мутация APOE4 (есть примерно у 10% жителей Земли) повышает риск болезни Альцгеймера в три раза. Две копии мутировавшего гена APOE повышают риск в 12 раз. Российские генетики проверили, как часто подобные мутации встречаются среди россиян. В целом анализу подверглись геномы 2500 человек.

Примерно пятая часть обследованных людей была обладателями мутаций, повышающих вероятность развития болезни в пять раз, и еще 3% были носителями "двойного" варианта APOE4, наличие которого повышает риск более чем в 10 раз. Три четверти жителей России и ближнего зарубежья в группе носителей "нейтрального" варианта гена APOE, который не увеличивает и не уменьшает вероятность развития болезни, а 2% обладают генотипом e2/e2, который снижает риск приобретения недуга.
facebook
">
LJ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Четверг, 21 сентября 2017 г. // Последняя новость 20 сентября 2017 г. 18:17

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2017 MedDaily