15 декабр€ 2019
ј–’»¬
»сследователи узнали больше о редком генетическом заболевании
2 феврал€ 2017



—индром ћартина-Ѕелл (синдром ломкой ’-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающеес€ умственной отсталостью и приступами. “акже дл€ него характерны признаки аутизма. —индром развиваетс€ в результате мутации гена FMR1 в ’-хромосоме. ”ченым из Ќаучно-исследовательского института —криппса удалось понаблюдать за ранними стади€ми развити€ мозга при синдроме ћартина-Ѕелл, передает Medical Xpress.

—пециалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (»ѕ— ), которые можно вз€ть почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. »сследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом ћартина-Ѕелл и без. »з стволовых клеток ученые получили нейроны.

»сследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой ’-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. ¬еро€тно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развити€. “акже ученые полагают, что при синдроме ћартина-Ѕелл медленнее формируютс€ синапсы (соединени€ между нейронами).

≈ще специалисты заметили: мутаци€ в ’-хромосоме приводила к изменени€м во всем геноме путем метилировани€ ƒЌ . Ёто модификаци€ молекулы ƒЌ , не затрагивающа€ нуклеотидную последовательность. ѕроизошедшие изменени€ вли€ли на процесс экспрессии генов. ѕо словам ученых, были затронуты многие гены, св€занные с расстройствами аутистического спектра. ¬идимо, именно поэтому у людей с синдромом ћартина-Ѕелл есть признаки аутизма.
facebook
">
LJ
„»“ј…“≈ “ј ∆≈:

MedDaily Ц Ђћедƒэйлиї новости медицины // ѕроект объединенной редакции NEWSru.com

¬оскресенье, 15 декабр€ 2019 г. // ѕоследн€€ новость 13 декабр€ 2019 г. 17:50

¬се права на материалы и новости, опубликованные на сайте Ђћедƒэйлиї, охран€ютс€ в соответствии с законодательством –‘. ƒопускаетс€ цитирование без согласовани€ с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с об€зательной пр€мой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. √иперссылка должна размещатьс€ непосредственно в тексте, воспроизвод€щем оригинальный материал Ђћедƒэйлиї, до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

ќбратна€ св€зь  ѕодписка на новости (RSS)

© 2010-2019 MedDaily