25 ноября 2020
АРХИВ
Генетики описали новый смертоносный синдром, диагностируемый только у мужчин
2 ноября 2020



Медики, сообщает NBC News, выявили редкое смертельно опасное воспалительное заболевание - синдром VEXAS. Речь идет об аутоиммунном отклонении, характеризуемом лихорадкой неизвестной причины, образованием тромбов, воспалением хрящевой ткани, тканей легких и сосудов. При этом на фоне тяжелого состояния жертвы синдрома не реагируют на терапию, начиная со стероидных средств, заканчивая химиотерапией.

По мнению экспертов, источник синдрома нужно искать в генах. Они проанализировали более 800 генов, связанных с воспалением, а затем сопоставили эту информацию примерно с 2500 пациентами со странными расстройствами. Оказалось, у всех пациентов была мутация в гене UBA1.

Вакуоли - это полые структуры, похожие на пузырьки. У лиц с синдромом VEXAS они обнаруживаются в миелоидных клетках крови. Заболевание проявляется не с рождения, а в какой-то момент жизни. Как правило, синдром не проявляется до зрелого возраста и обнаруживается только у мужчин.

Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин - две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома помогает каким-то образом создавать защитный эффект. В теории лечение синдрома VEXAS может включать трансплантацию костного мозга или редактирование генома.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Среда, 25 ноября 2020 г. // Последняя новость 24 ноября 2020 г. 17:49

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru