22 сентября 2020
АРХИВ
Медицинский прорыв: выявлена причина появления болезни Лея
Медицинский прорыв: выявлена причина появления болезни Лея
Дэвид Торнберн | Board of Directors of the AMDF
7 сентября 2011



Группа австралийских и американских специалистов заявила, что она нашла генетический дефект, который приводит к развитию редкого заболевания – синдрома Лея. Эта болезнь поражает центральную нервную систему. На сегодняшний день медицине не известны способы лечения недуга.

Ученые протестировали более 1000 генов, кодируя протеины, которые демонстрировали активность у двух пациентов. Для анализа генов использовалась новая технология – "секвенирование ДНК нового поколения". Так был выявлен ген, кодирующий энзим, находящийся в митохондриях. Без этого энзима митохондрия не может нормально преобразовывать белки и в итоге развивается синдром, отмечает Xinhua.

По словам Дэвида Торнберна из Детского исследовательского института Мердока, данное открытие может перевернуть медицину. Новые техники анализа генома позволят в будущем проводить более точную диагностику.

Особенно это актуально для пар, уже имеющих больного ребенка и собирающихся заводить второго, ведь на первый взгляд, ребенок рождается здоровым. Однако к трем годам у него появляются проблемы с передвижением, дыханием, грозящие смертью. Просто митохондрии, подпитывающие клетки, отстают по темпам развития.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Вторник, 22 сентября 2020 г. // Последняя новость 21 сентября 2020 г. 17:56

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru