2 июля 2020
АРХИВ
Специалисты нашли мутацию, приводящую к умственной отсталости
7 апреля 2016



Исследователи из Детской больницы Филадельфии изучили гены 13 детей из разных семей. Они обнаружили изменения в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения редкого синдрома, сопровождающегося интеллектуальными нарушениями. Ученые предполагают: данный синдром возможно вылечить, пишет UPI.com.

Итак, для синдрома, связанного с рецессивной генетической мутацией в TBCK, характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса. У некоторых детей бывают судороги. Специалисты нашли мутацию у всех участников исследования. При этом симптомы у детей отличались. Кроме того, родители всех участников оказались носителями мутации. Синдром у них отсутствовал.

По словам исследователей, белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Нарушения этого процесса связаны со многими нервными и психическими заболеваниями, такими как эпилепсия и аутизм. У участников исследования были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Когда в клетки вводили аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов увеличивалась.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Четверг, 2 июля 2020 г. // Последняя новость 17:57

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru