25 августа 2019
АРХИВ
Российские генетики сделали удивительное открытие
9 августа 2019



Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью, пишет РИА "Новости". Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные "опечатки" в геноме.

Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: "Поиск таких "опечаток" в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие - у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией".

Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.
facebook
">
LJ
-->

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Воскресенье, 25 августа 2019 г. // Последняя новость 23 августа 2019 г. 17:59

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2019 MedDaily