2 июл€ 2020
ј–’»¬
»сследователи нашли ген, сто€щий за ранее необъ€снимым недугом
12 сент€бр€ 2012



√руппа исследователей из ћедицинского ”ниверситета »ннсбрук вы€вила генетическое отклонение, сто€щее за ранее необъ€снимым заболеванием - острой моторной аксональной невропатией, сообщает Xinhua.

ƒанное заболевание относитс€ к синдрому √ийена-Ѕарре - острой аутоиммунной воспалительной полирадикулоневропатии. ќно провоцирует мышечную слабость, параличи дыхательных и краниальных мышц, боли в спине, плечевом и тазовом по€се, вегетативные нарушени€ (скачки давлени€, тахикардию). ѕациенты с данным диагнозом могут умереть от дыхательной недостаточности, пневмонии, тромбоэмболии легочных артерий, остановки сердца, сепсиса.

Ёндрю ƒжэйнек вместе с двум€ коллегами из Ѕельгии узнал, какое генетическое отклонение вызывает соответствующие проблемы. —воим открытием он поделилс€ на страницах журнала Nature Genetics.

¬ ходе проведенной работы ученые проанализировали ƒЌ  пациентов. »тогом стало обнаружение измененного гена HINT1. ќказалось, болезнь развивалась только тогда, когда на обеих парах хромосом присутствовала дефектна€ копи€ гена. HINT1 использовалс€ в периферической нервной системе. ѕравда, какую именно функцию он выполн€ет и какой процесс приводит к болезни, пока установить не удалось.
facebook
">
LJ

MedDaily Ц Ђћедƒэйлиї новости медицины // ѕроект объединенной редакции NEWSru.com

„етверг, 2 июл€ 2020 г. // ѕоследн€€ новость 30 июн€ 2020 г. 20:44

¬се права на материалы и новости, опубликованные на сайте Ђћедƒэйлиї, охран€ютс€ в соответствии с законодательством –‘. ƒопускаетс€ цитирование без согласовани€ с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с об€зательной пр€мой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. √иперссылка должна размещатьс€ непосредственно в тексте, воспроизвод€щем оригинальный материал Ђћедƒэйлиї, до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

ќбратна€ св€зь  ѕодписка на новости (RSS)

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru