21 окт€бр€ 2018
ј–’»¬
»сследователи вы€вили новую мутацию, св€занную с интеллектуальными нарушени€ми
16 апрел€ 2018



”ченые из —Ўј обнаружили мутацию, котора€ может передаватьс€ по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развити€, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. –ечь идет о мутации гена NAA15, рассказывает UPI.com.

ћутаци€ NAA15 родственна мутации, вызывающей ќгденский синдром. ƒл€ этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушени€ роста и развити€, крипторхизм (неопущение €ичка в мошонку), гипотони€ и аритмии. ќгденский синдром впервые был описан в 2011 году. ћутаци€, из-за которой он возникает, св€зана с X-хромосомой. ѕрофессор Ћаборатории в  олд-—принг-’арбор √олсон Ћион, описавший вышеупом€нутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15.

¬ исследовании прин€ли участие 37 носителей мутации из 32 семей. »сследование показало: мутаци€ NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушени€м и другим проблемам. ѕо словам специалистов, своевременное вы€вление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.
facebook
">
LJ
„»“ј…“≈ “ј ∆≈:

MedDaily Ц Ђћедƒэйлиї новости медицины // ѕроект объединенной редакции NEWSru.com

¬оскресенье, 21 окт€бр€ 2018 г. // ѕоследн€€ новость 19 окт€бр€ 2018 г. 17:09

¬се права на материалы и новости, опубликованные на сайте Ђћедƒэйлиї, охран€ютс€ в соответствии с законодательством –‘. ƒопускаетс€ цитирование без согласовани€ с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с об€зательной пр€мой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. √иперссылка должна размещатьс€ непосредственно в тексте, воспроизвод€щем оригинальный материал Ђћедƒэйлиї, до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

ќбратна€ св€зь  ѕодписка на новости (RSS)

© 2010-2018 MedDaily