20 января 2021
АРХИВ
Генетики, наконец, нашли причину детской эпилепсии
16 января 2012



Доктор Сьюзан Херон из Университета Южной Австралии вместе с коллегами смогла разгадать загадку эпилепсии у детей. Оказалось, во всем виновата мутация в одном гене, пишет The Herald Sun.

Данное открытие позволит усовершенствовать скрининг, диагноз и лучше предсказывать приступы для пациентов с доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией. Итак, речь идет о мутации, связанной с определенной хромосомой, которую выделили более 15 лет назад. Но до сегодняшнего дня ученые не могли выявить конкретный ген.

Найденный ген прежде не связывали с эпилепсией. Мутация, как оказалось, добавляет еще один код к 12-кодовой последовательности у 16 хромосомы, влияющей на ген PRRT2. Из 23 семей, у членов которых ранее диагностировали эпилепсию, генетический анализ выявил мутацию в 19 случаях.

Обычно дети с этой мутацией начинали страдать от приступов в возрасте 6 месяцев - 2 лет. По мере взросления мутация вызывала у человека расстройства движения, отличающиеся неожиданными, непроизвольными конвульсиями.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Среда, 20 января 2021 г. // Последняя новость 15:58

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2021 MedDaily

Rating@Mail.ru