21 октября 2020
АРХИВ
Проект "1000 геномов" расскажет, чем мы отличаемся от родителей и соседей
17 ноября 2010



Комментирует новость о том, что подведены первые итоги проекта "1000 геномов".

"Выполнение проекта "1000 геномов", а также других подобных проектов, стало возможным благодаря развитию новых высокоэффективных методов секвенирования ДНК. Целью проекта является выявление максимально возможного количества генетических вариантов, например, однонуклеотидных замен или вставок отдельных нуклеотидов, а также крупных мутаций по числу копий генов.

Известно, что многие эти варианты связаны с болезнями человека. По результатам проекта «1000 геномов» будет получена самая подробная карта генетических вариантов за всю историю такого рода исследований. Эту карту затем планируют использовать для поиска генетических факторов развития болезней и нормальных признаков человека, а также для проведения геногеографических и этногеномных исследований, направленных на установление родства человеческих популяций, истории их развития и миграций.

Главное, что карта генных вариантов, созданная в рамках проекта "1000 геномов" доступна мировому сообществу совершенно бесплатно и может быть свободно использована в любых исследованиях.

Сам проект начали в 2008 году, и сейчас завершена его пилотная фаза, которая была необходима для отработки методологии и оценки эффективности исследования. Особенностью проекта стала очень высокая точность расшифровки, что, конечно, потребовало масштабного сотрудничества и значительных финансовых вливаний. Но результаты того стоят.

Одним из наиболее интересных, с моей точки зрения, результатом проекта стало прямое установление скорости мутирования генов человека – каждый из нас имеет примерно 60 новый мутаций, отсутствующих у наших родителей. Другое интересное открытие - в среднем каждый человека имеет 250-300 вариантов, негативно влияющих на работу генов, и 50-100 вариантов, связанных с наследственными болезнями. К счастью, почти каждый ген в наших клетках имеет две копии, и если одна из них нормальная, как чаще всего и бывает, то болезни нам не грозят.

Проект "1000 геномов" продолжается. На очереди его главная фаза, которая заключается в расшифровке геномов 2500 человек из 27 популяций мира. Данный этап будет выполнен в течение ближайших двух лет и, наверняка, принесет массу новых открытий".
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Среда, 21 октября 2020 г. // Последняя новость 15:56

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru