18 сентября 2019
АРХИВ
Редкий синдром Санфилиппо "замораживает" ребенка буквально на глазах
17 октября 2012



Четырехлетняя девочка Тилли Mae Модсли из Хартфордшира превращается в живой манекен из-за редкого генетического расстройства, которое провоцирует ригидность суставов, рассказывает The Daly Mail. По словам врачей, заболевание "Санфилиппо" диагностировано всего у небольшого количества пациентов в мире.

Синдром Санфилиппо известен также как мукополисахаридоз типа III. Под этим заболеванием предполагается целая группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Они вызваны нарушением обмена мукополисахаридов, носящим наследственный характер. Итог - появление дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей вследствие накопления сахара.

В данный момент девочка уже не может говорить, поднимать руки над головой и сгибать ноги, как она хочет. В ближайшее время девочка полностью потеряет способность самостоятельно двигаться. По прогнозам врачей, Тилли Mae Модсли не должна дожить до 14 лет (диагноз ей поставили в два года после длительного курса лечения антибиотиками). Единственная надежда - экспериментальное средство Genistein, одобренное пока только в США.

Итак, в данный момент Тилли Mae Модсли находится на ранней стадии развития заболевания. Далее должна произойти полная потеря способности двигаться, сохранять равновесие. Также люди с этим расстройством могут начать беспричинно плакать и расстраиваться. Иногда развивается аутизм. На последней стадии ребенок не в состоянии самостоятельно принимать пищу; повышается риск смертельных инфекций.
facebook
">
LJ
-->
Loading...

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Среда, 18 сентября 2019 г. // Последняя новость 17 сентября 2019 г. 16:53

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2019 MedDaily