10 августа 2020
АРХИВ
Генетики обнаружили новую особенность редкого наследственного заболевания
20 января 2015



Синдром Мартина-Белл (синдромом ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. У людей с синдромом Мартина-Белл неактивен ген, регулирующий электрические сигналы в мозге. В этом причина поведенческих, неврологических и соматических симптомов заболевания, пишет Zee News.

Исследователи из Вашингтонского университета изучали пациента лишь с двумя классическими симптомами синдрома Мартина-Белл. Единичный случай позволил ученым разделить независимые функции белка, связанного с заболеванием. Они выделили мутацию и привязали ее к определенному набору признаков. Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом мутации в гене под названием FMR1. Эта мутация нарушает процесс выработки важного белка FMRP.

Исследование показало: вероятно, мутация также приводит к гиперактивности нейромедиаторов, и они начинают передавать слишком много информации. Ученые предполагают, что новые лекарства от синдрома Мартина-Белл, недавно проходившие клинические испытания, неэффективны, по крайней мере, частично. Специалисты настаивают на проведении дополнительных исследований, которые помогут обнаружить другие неучтенные особенности.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Понедельник, 10 августа 2020 г. // Последняя новость 17:48

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru