21 ноября 2017
АРХИВ
Ученые нашли в одном гене восемь мутаций, связанных с аутизмом
20 сентября 2017



Сотрудники Университета Южной Калифорнии проанализировали данные 4890 человек с расстройствами аутистического спектра (РАС). Специалисты обнаружили в гене TRIO восемь мутаций, играющих важную роль в развитии аутизма. Мутации вызывают цепную реакцию. Они нарушают связи между клетками мозга, способность хранить и обрабатывать информацию.

Мутации, найденные исследователями, располагались в домене GEF1/DH1, кодирующем определенную область белка TRIO. Данный белок “включает” белок Rac1, прокладывающий "рельсы" для связей между нейронами. Мутации мешали TRIO активировать Rac1, рассказывает UPI.com.

Из-за большинства мутаций "рельсы" разрушались, и связи в мозге ослабевали. Но у одного носителя мутаций с тяжелыми интеллектуальными нарушениями активность TRIO была повышена. Связей в мозге у этого человека оказалось очень много. По словам ученых, как слабые, так и слишком тесные связи в мозге увеличивают риск развития аутизма.
facebook
">
LJ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Вторник, 21 ноября 2017 г. // Последняя новость 18:00

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2017 MedDaily