1 декабря 2020
АРХИВ
Российский специалист обнаружила загадочный генетический недуг
20 октября 2015



Надежда Максимова, генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, выявила новое заболевание, вызванное мутацией в генах, передает РИА "Новости".

"Сейчас мы, как раз, изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - делится генетик. Надо сказать, на счету Максимовой уже два значимых открытия. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни - SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". По подсчетам экспертов, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый тридцать третий - З-М-синдрома.

Не секрет, что генетические болезни, как правило, хорошо распространяются и закрепляются среди изолированных популяций, констатирует Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6000 таких болезней.

Напомним: недавно генетики выявили неожиданное отклонение, превращающее девочек в мальчиков. Салинас - изолированная деревня в Доминиканской республике, где у многих детей редкое генетическое расстройство. Вроде рождаются девочки, но в подростковом возрасте становится понятно, что это мальчики, рассказывает The Telegraph. Речь идет об отклонении, при котором в организме есть проблемы с одним энзимом, связанным с выработкой дигидротестостерону.

У всех детей в матке (и у мальчиков, и у девочек) есть бугорок, который становится пенисом, если у плода Y-хромосома и начинается выработка дигидротестостерона в больших количествах, или клитором. Но у некоторых мальчиков нет энзима - 5-альфа-редуктазы. Он провоцирует всплеск гормонов. В итоге рождается ребенок, внешне похожий на девочку (нет яичек и есть органы, напоминающие влагалище).

Однако, когда начинается половое созревание и отмечается еще один всплеск тестостерона, вырастают мужские половые органы. То, что должно было произойти в матке, происходит 12 лет спустя. У детей начинает снижаться голос и вырастает пенис, опускаются яички. Впервые об этом феномене в Доминиканской республике заговорили в Корнелльском университете в 70-х.
facebook
">
LJ

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Вторник, 1 декабря 2020 г. // Последняя новость 18:09

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2020 MedDaily

Rating@Mail.ru