20 сентября 2019
АРХИВ
Открытие: люди с синдромом Дауна имеют продвинутый геном
22 января 2018



Синдром Дауна - генетическое отклонение, вызванное наличием дополнительной третьей копией 21 хромосомы (трисомия по хромосоме 21), отмечает News-medical.net. Лишь 20% детей с описанной аномалией доживают до полного срока внутриутробного развития и даже достигают возраста 65 лет. Сотрудники университетов Женевы и Лозанны выяснили: у детей с синдромом превосходный геном. Здесь работает умная адаптивная система - дефекты, вызванные лишней хромосомой, балансируются на стадии внутриутробного развития, дабы гарантировать выживаемость плода.

Ученые протестировали генетические вариации, регуляцию и экспрессию генов у 380 человек с синдромом Дауна. Полученную информацию сравнили с данными здоровых людей. Оказалось, у лиц с синдромом геном устроен более умно. Сначала ученые искали редкие генетические варианты - потенциально вредоносные мутации. Известно, что у двух копий хромосомы могут быть разные редкие варианты. При синдроме Дауна редкие мутации идентичны для всех трех копий 21 хромосомы, и они ограничены в количестве. В целом это сокращает число потенциально опасных вариантов.

Потом ученых заинтересовала регуляция генов. Так как при синдроме Дауна три копии 21 хромосомы, большинство генов демонстрируют чрезмерную экспрессию. Однако параллельно у больных отмечается и большее число регуляторов экспрессии, что компенсирует избыток, вызванный наличием третьей копией хромосомы. В целом ученых также интересовала экспрессия вариаций генов во всем геноме. И при синдроме Дауна показатели, на самом деле, почти не отличались от нормы. Чем меньше показателей экспрессии вариаций, тем лучше, говорят специалисты.
facebook
">
LJ
-->
Loading...

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Пятница, 20 сентября 2019 г. // Последняя новость 19 сентября 2019 г. 17:49

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2019 MedDaily