27 ноября 2021
АРХИВ
Начинается беспрецедентное по размаху исследование генетических мутаций
26 июля 2011



Австралийские ученые проводят первое в мире масштабное исследование мутировавшего гена, приводящего к синдрому ломкой Х-хромосомы, который принято связывать с развитием аутизма и отставанием в умственном развитии, сообщает ABC.net.au.

Люди, страдающие от синдрома ломкой X-хромосомы, были специально привлечены к исследованию, проводимому профессором Ким Корниш из Школы психологии и психиатрии Университета Монаш. Уникальность изыскания заключается в том, что ученые решили исследовать всех носителей данного гена, проживающих в Австралии.

Известно: у всех людей есть ген на Х-хромосоме. Проблемный ген, о котором идет речь, называется FMR1. У некоторых людей этот ген слегка расширен. Тогда они становятся носителями гена ломкой Х-хромосомы, хотя сами об этом могут и не знать. Однако если ген передается детям, он способен спровоцировать отклонения.

Так, у мужчин, являющихся носителями FMR1, в дальнейшем возможно развитие неврологического отклонения, называемого синдромом FXTAS. Обычно оно дает о себе знать после 60 лет и характеризуется тремором и ухудшающейся когнитивной дисфункцией.

Конечная цель исследования – понять, каковы ранние симптомы данного расстройства, появляющиеся в 30-40 лет. У женщин-носительниц гена ситуация обстоит несколько иначе. У них повышается риск развития ранней менопаузы и угасания функции яичников в 20-30 лет.
facebook
">
LJ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Суббота, 27 ноября 2021 г. // Последняя новость 31 мая 2021 г. 08:49

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2021 MedDaily