15 декабря 2019
АРХИВ
Открытие: за редкой формой болезни мышц стоит ген
27 мая 2011



Исследователи из Университета Западной Австралии открыли генетическую мутацию, связанную с редкой формой болезни, приводящей к истощению мышц. Это облегчит диагностику и, возможно, подарит революционное лечение, сообщает Health Canal.

Руководитель изыскания доктор Рэйчел Дафф из Медицинского исследовательского центра Университета Западной Австралии провела генетическое исследование семьи с новой формой дистальной миопатии. Это позволило выявить мутацию в гене, кодирующем протеин филамина С.

Лабораторный анализ показал, какой эффект мутация оказывала на мышечные клетки. Оказалось, протеин по-другому взаимодействовал и располагал себя в клетке по сравнению с нормальными мышечными клетками. Данное открытие является первым в своем роде и дает более глубокое понимание нормального функционирования мышц. Кстати, оно позволило уже выявить еще одну семью с аналогичным расстройством, что говорит об эффективности с точки зрения скрининга.
facebook
">
LJ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Воскресенье, 15 декабря 2019 г. // Последняя новость 13 декабря 2019 г. 17:50

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)

© 2010-2019 MedDaily